La sindrome
di Down, è una condizione genetica che causa tipicamente un certo
ritardo nel livello di apprendimento e caratteristiche fisiche
caratteristiche.
Circa 775 bambini nascono con la sindrome dio Down ogni anno in Inghilterra.
A molti dei bambini nati con la sindrome di Down, la malattia viene diagnosticata in seguito alla nascita e riportano alcune caratteristiche fisiche particolari quali:
• riduzione del tono muscolare che porta alla flaccidità (ipotonia)
• occhi inclinati verso l'alto e verso l'esterno
• una piccola bocca con lingua sporgente
• la parte posteriore del cranio piatto
• un peso e lunghezza inferiore alla media al momento della nascita
Anche se spesso i bambini con sindrome di Down hanno alcune caratteristiche fisiche comuni, non tutti hanno lo stesso aspetto. Un bambino con la sindrome di Down può avere un aspetto più simile a loro madre, padre o altri membri della famiglia rispetto ad altri bambini con la sindrome.
Le persone soggette alla sindrome di Down variano anche in personalità e capacità. La maggior parte dei bambini nati con la sindrome di Down avranno un grado di difficoltà di apprendimento, ma il livello di disabilità sarà diverso per ogni individuo.
Circa 775 bambini nascono con la sindrome dio Down ogni anno in Inghilterra.
A molti dei bambini nati con la sindrome di Down, la malattia viene diagnosticata in seguito alla nascita e riportano alcune caratteristiche fisiche particolari quali:
• riduzione del tono muscolare che porta alla flaccidità (ipotonia)
• occhi inclinati verso l'alto e verso l'esterno
• una piccola bocca con lingua sporgente
• la parte posteriore del cranio piatto
• un peso e lunghezza inferiore alla media al momento della nascita
Anche se spesso i bambini con sindrome di Down hanno alcune caratteristiche fisiche comuni, non tutti hanno lo stesso aspetto. Un bambino con la sindrome di Down può avere un aspetto più simile a loro madre, padre o altri membri della famiglia rispetto ad altri bambini con la sindrome.
Le persone soggette alla sindrome di Down variano anche in personalità e capacità. La maggior parte dei bambini nati con la sindrome di Down avranno un grado di difficoltà di apprendimento, ma il livello di disabilità sarà diverso per ogni individuo.
In alcuni casi, i bambini futuri portatori della sindrome
sono identificati prima della nascita come risultato di
screening per la sindrome di Down.
Il test di screening non può stabilire in maniera definitiva se il vostro bambino ha la sindrome di Down, ma può calcolare in maniera approssimativa la percentuale che esso ne sia soggetto. Se lo screening suggerisce che esiste una possibilità alta che il vostro bambino ha la sindrome di Down, ulteriori prove possono essere effettuate durante la gravidanza per confermarla.
Se il test indica che il vostro bambino nascerà con la sindrome di Down, sarebbe opportuno valutare la possibilità di eseguire una consulenza genetica per consentire a voi ed vostro partner di discutere l'impatto della diagnosi.
Si può inoltre prendere un appuntamento per incontrare un medico od un altro operatore sanitario che lavora con i bambini con sindrome di Down, che potrà chiarire gli eventuali dubbi sulla condizione e rispondere a tutte le vostre domande.
Il test di screening non può stabilire in maniera definitiva se il vostro bambino ha la sindrome di Down, ma può calcolare in maniera approssimativa la percentuale che esso ne sia soggetto. Se lo screening suggerisce che esiste una possibilità alta che il vostro bambino ha la sindrome di Down, ulteriori prove possono essere effettuate durante la gravidanza per confermarla.
Se il test indica che il vostro bambino nascerà con la sindrome di Down, sarebbe opportuno valutare la possibilità di eseguire una consulenza genetica per consentire a voi ed vostro partner di discutere l'impatto della diagnosi.
Si può inoltre prendere un appuntamento per incontrare un medico od un altro operatore sanitario che lavora con i bambini con sindrome di Down, che potrà chiarire gli eventuali dubbi sulla condizione e rispondere a tutte le vostre domande.
Che cosa provoca la sindrome di Down?
La sindrome di Down è causata dalla presenza di una copia
extra del cromosoma 21 nelle cellule di un bambino.
Nella grande maggioranza dei casi, questo non è un fattore ereditario ed è semplicemente il risultato di una tantum errore genetico nello sperma o nell'ovulo.
C'è una piccola possibilità di avere un bambino con sindrome di Down con ogni gravidanza, ma il rischio aumenta con l'età della madre. Per esempio, una donna che ha 20 anni ha circa 1 possibilità su 1500 di avere un bambino con la condizione di down, mentre una donna che ne ha 40 ha una probabilità su 100.
Non ci sono prove cliniche che qualsiasi azione compiuta prima o durante la gravidanza aumenti o diminuisca il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down.
Nella grande maggioranza dei casi, questo non è un fattore ereditario ed è semplicemente il risultato di una tantum errore genetico nello sperma o nell'ovulo.
C'è una piccola possibilità di avere un bambino con sindrome di Down con ogni gravidanza, ma il rischio aumenta con l'età della madre. Per esempio, una donna che ha 20 anni ha circa 1 possibilità su 1500 di avere un bambino con la condizione di down, mentre una donna che ne ha 40 ha una probabilità su 100.
Non ci sono prove cliniche che qualsiasi azione compiuta prima o durante la gravidanza aumenti o diminuisca il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down.
Anche se non vi è alcuna "cura" per la sindrome
di Down, ci sono modi per aiutare i bambini e permettergli
di crescere raggiungendo un buon livello d'indipendenza .
Ciò comprende:
• l'accesso a una buona assistenza sanitaria, tra cui una serie di diversi specialisti
• programmi di intervento precoce per fornire il supporto per bambini e genitori
• buone capacità genitoriali e una vita familiare normale
• gruppi di istruzione e di supporto per fornire informazioni e aiuto per i genitori, gli amici e le famiglie
Oggi il supporto ha portato a maggiori opportunità per le persone con sindrome di Down. Questi includono la possibilità di uscire di casa, formare nuove relazioni, ottenere un impiego e condurre una vita in gran parte indipendenti.
• l'accesso a una buona assistenza sanitaria, tra cui una serie di diversi specialisti
• programmi di intervento precoce per fornire il supporto per bambini e genitori
• buone capacità genitoriali e una vita familiare normale
• gruppi di istruzione e di supporto per fornire informazioni e aiuto per i genitori, gli amici e le famiglie
Oggi il supporto ha portato a maggiori opportunità per le persone con sindrome di Down. Questi includono la possibilità di uscire di casa, formare nuove relazioni, ottenere un impiego e condurre una vita in gran parte indipendenti.
Tuttavia, è importante ricordare che ogni bambino è diverso e non è possibile prevedere come gli individui si svilupperanno.
Se hai la sindrome di Down oppure ti prendi cura di una
persona che ha la sindrome di Down, può essere utile
leggere una guida alle cure ed al sostegno. Questa guida è
utile in quanto descrive come prendersi cura ed essere da
supporto venendo incontro alle esigenze dei portatori di
Down.
Essa include informazioni e consigli su:
Essa include informazioni e consigli su:
• supporto pratico per gli accompagnatori
• essere i genitori di bambini con esigenze complesse
• suggerimenti su come prendersi cura di un bambino disabile
• i servizi per i più giovani
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