Che cosa è la Sindrome di Down?
La sindrome di Down è una condizione in cui una persona
ha un cromosoma in più. I cromosomi sono piccoli
"pacchetti" di geni nel corpo. I bambini con
sindrome di Down hanno una copia in più di uno di questi
cromosomi più precisamente il cromosoma 21.
I cromosomi sono piccoli
"pacchetti" di geni nel corpo. Essi determinano come il
corpo di un bambino si forma durante la gravidanza come cresce nel
grembo materno e come interagirà dopo la nascita. Tipicamente, un
bambino nasce con 46 cromosomi. I bambini con sindrome di Down hanno
una copia in più di uno di questi cromosomi. Un termine medico per
avere una copia extra del cromosoma è 'trisomia.' La sindrome di
Down è indicato anche come Trisomia 21. Questa copia in più
influenza come il bambino si sviluppa, e questo può causare
potenziali sfide mentali e fisiche per il bambino.
Anche se le persone con sindrome di Down possono agire in maniera simile a qualsiasi altro individuo, ogni persona ha diverse abilità. Le persone con sindrome di Down di solito hanno un QI (una misura dell'intelligenza) nella gamma leggermente più bassa e di solito sono moderatamente più lenti nel parlare se paragonati ad altri bambini.
Alcune caratteristiche fisiche comuni della sindrome di Down sono:
• Una faccia appiattita, in particolare il ponte del naso
gli occhi a forma di mandorla • occhi leggermente inclinati
• Un collo corto
•Orecchie piccole
• Una lingua che tende ad uscire dalla bocca
• Piccole macchie bianche nell'iride (parte colorata dell'occhio)
• Mani e piedi più piccoli della norma
• Una singola linea sul palmo della mano (piega palmare)
• Mignolo più piccolo che a volte curva verso il pollice
• Scarso tono muscolare
• Statura più bassa se paragonata ad altri bambini o adulti
Ci sono tre tipi di sindrome di Down. Spesso le persone
non possono capire la differenza senza analizzare i
cromosomi, perché le caratteristiche fisiche ed i
comportamenti sono simili.
• Trisomia 21: Circa il 95% delle persone con sindrome di Down hanno la Trisomia 21. Con questo tipo di sindrome di Down, ogni cellula del corpo ha 3 copie separate del cromosoma 21 invece delle solite 2 copie.
• Sindrome di traslocazione di Down: Questo tipo rappresenta una piccola percentuale di persone con sindrome di Down (circa il 3%). Ciò si verifica quando una parte in più o un intero cromosoma 21 è presente, ma è attaccato o "trans-trova" ad un cromosoma diverso, piuttosto che essere un cromosoma 21 separato.
• Sindrome di Down a Mosaico: Questo tipo colpisce circa il 2% delle persone affette dalla sindrome. Per i bambini con sindrome di Down a mosaico, alcune delle loro cellule presentano 3 copie del cromosoma 21, ma altre cellule hanno le tipiche due copie del cromosoma 21. I bambini con sindrome di Down mosaicistica possono avere le stesse caratteristiche di altri bambini con diverso tipo di sindrome di Down. Tuttavia, essi possono avere meno funzionalità per la presenza di alcune (o molte) celle con un numero tipico di cromosomi.
• Trisomia 21: Circa il 95% delle persone con sindrome di Down hanno la Trisomia 21. Con questo tipo di sindrome di Down, ogni cellula del corpo ha 3 copie separate del cromosoma 21 invece delle solite 2 copie.
• Sindrome di traslocazione di Down: Questo tipo rappresenta una piccola percentuale di persone con sindrome di Down (circa il 3%). Ciò si verifica quando una parte in più o un intero cromosoma 21 è presente, ma è attaccato o "trans-trova" ad un cromosoma diverso, piuttosto che essere un cromosoma 21 separato.
• Sindrome di Down a Mosaico: Questo tipo colpisce circa il 2% delle persone affette dalla sindrome. Per i bambini con sindrome di Down a mosaico, alcune delle loro cellule presentano 3 copie del cromosoma 21, ma altre cellule hanno le tipiche due copie del cromosoma 21. I bambini con sindrome di Down mosaicistica possono avere le stesse caratteristiche di altri bambini con diverso tipo di sindrome di Down. Tuttavia, essi possono avere meno funzionalità per la presenza di alcune (o molte) celle con un numero tipico di cromosomi.
Molte persone con sindrome di Down hanno i tratti somatici
del viso comuni. Tuttavia, alcune persone con sindrome di
Down possono avere uno o più difetti maggiori alla
nascita od altri problemi medici. Alcuni dei problemi di
salute più comuni tra i bambini con sindrome di Down
sono:
• Perdita dell'udito (fino al 75% delle persone con sindrome di Down può esserne influenzato)
• Apnea ostruttiva del sonno, che è una condizione in cui il respiro di una persona si arresta temporaneamente durante il sonno (tra il 50 -75%)
• Le infezioni dell'orecchio (tra il 50 -70%)
• Malattie degli occhi (fino al 60%), come la cataratta e problemi agli occhi che richiedono l'uso di occhiali
• Difetti cardiaci presenti alla nascita (50%)
Altri problemi di salute meno comuni tra le persone con sindrome di Down sono:
• Blocco intestinale
• Lussazione dell'anca
• Malattia della tiroide
• Anemia (globuli rossi non possono portare abbastanza ossigeno nel corpo) e carenza di ferro (anemia in cui i globuli rossi non hanno abbastanza ferro)
• Leucemia durante l'infanzia o nella prima infanzia
• Malattia di Hirschsprung
Gli operatori sanitari consigliano di monitorare sistematicamente i bambini con sindrome di Down.
• Perdita dell'udito (fino al 75% delle persone con sindrome di Down può esserne influenzato)
• Apnea ostruttiva del sonno, che è una condizione in cui il respiro di una persona si arresta temporaneamente durante il sonno (tra il 50 -75%)
• Le infezioni dell'orecchio (tra il 50 -70%)
• Malattie degli occhi (fino al 60%), come la cataratta e problemi agli occhi che richiedono l'uso di occhiali
• Difetti cardiaci presenti alla nascita (50%)
Altri problemi di salute meno comuni tra le persone con sindrome di Down sono:
• Blocco intestinale
• Lussazione dell'anca
• Malattia della tiroide
• Anemia (globuli rossi non possono portare abbastanza ossigeno nel corpo) e carenza di ferro (anemia in cui i globuli rossi non hanno abbastanza ferro)
• Leucemia durante l'infanzia o nella prima infanzia
• Malattia di Hirschsprung
Gli operatori sanitari consigliano di monitorare sistematicamente i bambini con sindrome di Down.
La sindrome di Down rimane la condizione cromosomica più
comune diagnosticata negli Stati Uniti. Ogni anno, circa
6.000 bambini nati negli Stati Uniti hanno la sindrome di
Down. Ciò significa che la sindrome di Down si verifica
in circa 1 su ogni 700 neonati.
Il cromosoma 21 comporta delle caratteristiche fisiche particolari e
comportano il verificarsi di diverse sfide tra le persone con
sindrome di Down. I ricercatori sanno che la sindrome di Down è
causata da un cromosoma in più, ma nessuno sa per certo perché si
verifica la sindrome di Down o quanti siano effettivamente i diversi
fattori che giocano un ruolo determinante.
Un fattore che aumenta il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down è l'età della madre. Le donne che hanno più di 35 anni e sono in stato di gravidanza hanno maggiori probabilità di avere una gravidanza affetta da sindrome di Down rispetto alle donne che hanno una gravidanza in una età più giovane.
Un fattore che aumenta il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down è l'età della madre. Le donne che hanno più di 35 anni e sono in stato di gravidanza hanno maggiori probabilità di avere una gravidanza affetta da sindrome di Down rispetto alle donne che hanno una gravidanza in una età più giovane.
Ci sono due tipi base di test disponibili per rilevare la
sindrome di Down durante la gravidanza. I test di
screening sono un tipo di test diagnostici. Un test di
screening può dire se una donna in stato di gravidanza ha
una probabilità inferiore o superiore di avere un bimbo
affetto da sindrome di Down. Così test di screening
possono aiutare a decidere se è necessario un test
diagnostico. I test di screening non forniscono una
diagnosi assoluta, ma sono più sicuri per la madre ed il
bambino. I test diagnostici in genere possono rilevare se
un bambino avrà la sindrome di Down, ma possono essere
più rischiosi per la madre ed il bambino. Né i test di
screening né quelli diagnostici sono in grado di
prevedere il pieno impatto della sindrome di Down su un
bambino; nessun test può prevedere questo.
I test di screening spesso includono una combinazione di
un esame del sangue, che misura la quantità di varie
sostanze nel sangue della madre (ad esempio, MS-AFP,
Triple Screen, Quad-schermo), ed una ecografia, che crea
una foto del feto. Durante una ecografia, una delle cose
che il tecnico esamina è il fluido dietro il collo del
bambino. I liquidi in eccesso in questa regione potrebbero
indicare un problema genetico. Questi test di screening
possono aiutare a determinare il rischio del bambino di
avere la sindrome di Down. Raramente, i test di screening
possono dare un risultato anormale anche quando non c'è
alcun rischio che il bambino sia affetto da sindrome di
Down. Alcune volte, invece, i risultati del test sono
normali e tuttavia potrebbe esserci qualche problema per
il bambino.
Un nuovo test è disponibile dal 2010 per alcuni problemi cromosomici, tra cui la sindrome di Down, viene analizzato il sangue della madre per rilevare piccoli pezzi di DNA del bambino in via di sviluppo che circolano nel sangue della madre. Questo test è raccomandato per le donne che hanno più probabilità di avere una gravidanza affetta da sindrome di Down. Il test è tipicamente completato durante il primo trimestre (primi 3 mesi di gravidanza) e sta diventando sempre più ampiamente disponibile.
Un nuovo test è disponibile dal 2010 per alcuni problemi cromosomici, tra cui la sindrome di Down, viene analizzato il sangue della madre per rilevare piccoli pezzi di DNA del bambino in via di sviluppo che circolano nel sangue della madre. Questo test è raccomandato per le donne che hanno più probabilità di avere una gravidanza affetta da sindrome di Down. Il test è tipicamente completato durante il primo trimestre (primi 3 mesi di gravidanza) e sta diventando sempre più ampiamente disponibile.
I test diagnostici sono di solito eseguiti dopo un test di
screening positivo al fine di confermare la diagnosi
sindrome di Down. I tipi più comuni di test diagnostici
comprendono:
• prelievo dei villi coriali (CVS) – esame materiale dalla placenta
• amniocentesi- esamina il liquido amniotico (fluido dalla membrana che circonda il bambino)
• prelievo del sangue ombelicale (PUB) – esame del sangue prelevato dalcordone ombelicale
Questi test cercano variazioni dei cromosomi che potrebbero indicare una diagnosi di sindrome di Down.
• prelievo dei villi coriali (CVS) – esame materiale dalla placenta
• amniocentesi- esamina il liquido amniotico (fluido dalla membrana che circonda il bambino)
• prelievo del sangue ombelicale (PUB) – esame del sangue prelevato dalcordone ombelicale
Questi test cercano variazioni dei cromosomi che potrebbero indicare una diagnosi di sindrome di Down.
Trattamenti della sindrome di down
La sindrome di Down è una condizione permanente. Appositi
servizi, spesso possono aiutare i neonati ed i bambini con
sindrome di Down nel migliorare le loro capacità fisiche
ed intellettuali. La maggior parte di questi servizi si
concentrano nell'aiutare i bambini con sindrome di Down
nello sviluppare il loro pieno potenziale. Questi servizi
includono discorsi, attività occupazionali e terapia
fisica, e sono tipicamente offerti attraverso programmi di
intervento precoce in ogni stato. I bambini con sindrome
di Down possono anche avere bisogno di aiuto extra e
maggiore attenzione a scuola, anche se molti bambini
frequentano le classi normali.
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