Ogni cellula del corpo umano contiene un nucleo, che memorizza materiale genetico. Questi geni portano il nostro codice genetico, che è raggruppato in strutture a bastoncino chiamate cromosomi, e sono il materiale responsabile di tutti i tratti ereditari. Nella maggior parte delle persone, il nucleo della cellula contiene 23 cromosomi, la metà provenienti da ciascun genitore. Sindrome di Down (DS) è anche conosciuto come Trisomia 21, ed è una condizione genetica innata in cui una persona ha una ulteriore copia completa o parziale extra del cromosoma L'aggiunta di questo materiale genetico altera il normale sviluppo di un bambino con la sindrome di Down e le cause le caratteristiche tipiche del disturbo. ci sono tre diversi tipi di sindrome di Down.trisomia 21 (non disgiunzione), traslocazione, e mosaicismo trisomia 21 (non disgiunzione) -. La sindrome di Down è di solito chiamato da un errore nella tipica divisione delle cellule che si chiama non disgiunzione in cui un embrione si sviluppa in tre esemplari cromosoma 21 piuttosto che il solito due. Prima di - o - il concepimento, una coppia di cromosomi 21 ° in entrambi l'ovulo o spermatozoo non riesce a separare e come l'embrione si sviluppa, questo cromosoma supplementare viene replicata in tutte le cellule del corpo. Trisomia 21 rappresenta il 95% di tutti i casi di sindrome di Down. conti Traslocazione per circa il 4% dei casi di sindrome di Down. Parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare e si attacca ad un altro cromosoma; tipicamente cromosoma Mentre il numero totale di cromosomi sono ancora 46, la presenza di una parte più del cromosoma 21 porta alle caratteristiche della sindrome di Down Mosaicism verifica quando la disgiunzione del cromosoma avviene in uno -.ma non tutto - le cellule durante le divisioni iniziali dopo la fecondazione. Questo porta ad una miscela di due tipi di cellule.un po 'che contiene il normale 46, mentre altri contengono 47 cromosomi. Le cellule con 47 cromosomi contengono una copia extra del cromosoma 21. I bambini che hanno la sindrome di Down può essere diagnosticata prenatale attraverso lo screening e test diagnostici.test di screening, che non forniscono una diagnosi definitiva, invece consentendo di rischio stimato per il disturbo includono ecografie (ultrasongraphy) e il triplo schermo. I test diagnostici, che permettono per la diagnosi prenatale della sindrome di Down includono una amniocentesi, chorioinc villi campionamento (CVS), e percutanea prelievo del sangue ombelicale (PUB), aiuterà i genitori e tutori di ricevere una corretta diagnosi e si preparano per il loro nuovo bambino.
servizi di intervento precoce dovrebbero essere forniti ai bambini che hanno la sindrome di Down poco dopo la nascita, di solito coinvolge una combinazione di fisica, di parola, e le terapie di sviluppo. La maggior parte dei bambini che hanno la sindrome di Down sono in grado di frequentare le lezioni di quartiere e molti continuano a partecipare alla scuola secondaria. Molti saranno in grado di lavorare in ambienti strutturati via via che invecchiano. Se il vostro bambino è stato diagnosticato in fase prenatale o alla nascita con sindrome di Down, il contatto Ascent per bambini Servizi sanitari per ottenere un rinvio per i servizi quando il bambino è nato. La sindrome di Down è la condizione genetica più comune e difetto di nascita in gli Stati Uniti. Uno in ogni 691 bambini nati nella nasce con la sindrome di Down. Circa 400.000 persone negli Stati Uniti hanno la sindrome di Down, e circa 6.000 bambini nascono ogni anno con il disturbo. [embed]https://www.youtube.com/watch?v=z0X-UJLClkc[/embed] La sindrome di Down colpisce persone di tutte le razze e livelli socio-economici e anche se non c'è una causa nota per DS, in quanto sembra essere correlato alla età materna al momento del concepimento. Avanzate materna Age. Il rischio di un feto in via di sviluppo di avere la sindrome di Down aumenta da uno a 1.250 alla materna di 25 anni a uno su 106 all'età Tuttavia, si capisce che l'80% delle donne che hanno bambini nati con sindrome di Down sono nati da madri di età inferiore a questo può essere correlato al fatto che la maggior parte dei bambini sono nati da madri più giovani. la sindrome di Down è una malattia genetica che porta a ritardi nello sviluppo cronico e altri problemi. Tuttavia, la sindrome di Down fa gamma di gravità, in modo da questi ritardi nello sviluppo può verificarsi su uno spettro da moderata a grave. I sintomi includono. Le complicazioni della vita con la sindrome di Down può variare in gravità per lieve a estremo e può includere i seguenti. Salita per bambini Servizi sanitari è un programma di trattamento più importante per fisico e problematiche inerenti allo sviluppo del comportamento. Forniamo giorno e la terapia ambulatoriale per i ragazzi adolescenti e ragazze e ragazzi in tutto Arkansas.
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