C'è una incidenza 50-100% di apnea ostruttiva del sonno nei soggetti con sindrome di Down, con quasi il 60% dei bambini con sindrome di Down con gli studi di sonno anormali per età 5 - 4 anni. L'incidenza globale di ostruttiva del sonno apnea aumenta man mano che i bambini crescono.
Perché gli individui con sindrome di Down hanno un'incidenza superiore di apnea ostruttiva del sonno? Account Anatomia per molte delle ragioni per le quali vi è una maggiore incidenza di apnea ostruttiva del sonno (OSA) in soggetti con sindrome di Down. Alcuni di questi fattori di apnea include.central, basso tono muscolare in bocca e delle vie aeree superiori, scarsa coordinazione dei movimenti delle vie aeree, ristretto passaggi d'aria nel midface e della gola, una relativamente grande lingua, e l'ipertrofia (allargamento) dei tessuti adenoidi e tonsille.
Quali sono gli effetti di apnea ostruttiva del sonno?
I disturbi respiratori del sonno ha mostrato di influenzare le capacità cognitive, il comportamento, il tasso di crescita e di più le conseguenze più gravi di ipertensione polmonare (anormalmente elevato la pressione sanguigna nelle arterie dei polmoni) Purtroppo, la capacità dei genitori di predire anomalie del sonno nei bambini con sindrome di Down ha dimostrato di essere poveri. Uno studio del sonno o polysomnogram continua ad essere il test gold standard da cui partire per valutare disturbi respiratori del sonno e apnea del sonno. A causa della scarsa correlazione tra reporting e di studio del sonno risultati dei genitori, il nuovo American Academy of Pediatrics linee guida di assistenza sanitaria pubblicati in Pediatria nel 2011 raccomanda uno studio del sonno basale o polysomnogram per tutti i bambini con sindrome di Down da quattro anni. Apnea del sonno è spesso inosservato nei bambini e negli adulti, in modo da operatori sanitari devono moniter sonno in individui di tutte le età
Quali sono i sintomi dell'anomalia del sonno?
I sintomi che sono indicativi di alterazioni del sonno includono.sonno agitato, russare, ansimante rumori, respiro pesante, pause di apnea, di veglia frequente durante la notte, difficoltà di alzarsi dal letto, sonnolenza diurna e napping eccessiva. Apnea del sonno può anche causare cambiamenti comportamentali, tra cui i sintomi di irritabilità, scarsa concentrazione e attenzione compromessa.posizioni di sonno non comuni come dormire seduto, a dormire con il collo iper-estese o dormire piegato in avanti all'altezza della vita in posizione seduta sono tutti indicativi di un disturbo del sonno o apnea ostruttiva del sonno
L'allargamento delle tonsille e delle adenoidi è una delle cause più comuni di apnea ostruttiva del sonno nei bambini. Tuttavia, altre cause di ostruzione, come rinorrea cronica e la congestione, deviazione del setto nasale, e l'allargamento dei turbinati nasali devono essere valutati e trattati. Se la prova orale mostra edema della parete posteriore della faringe, diminuendo così le dimensioni del posteriore della faringe vie respiratorie, reflusso gastro-esofageo (GERD) o il drenaggio post-nasale cronica dovrebbe essere considerato. Il trattamento con farmaci anti-reflusso e / o decongestionanti, spray steroidi nasali e antistaminici a volte può essere utile.
Quali sono i trattamenti?
Se il medico di base identifica eventuali disturbi delle vie respiratorie durante sonno, un rinvio ad un otorinolaringoiatra dovrebbe essere fatto per determinare se uno studio del sonno e / o un intervento chirurgico opzioni di trattamento non invasivi comprendono una pressione positiva continua (CPAP) macchina e perdita di peso.
La rimozione delle tonsille e adenoidi è la prima linea di trattamento chirurgico. In individui con sindrome di Down, a causa della loro ipoplasia midface e contratto rinofaringe, anche tonsille leggermente allargata e adenoidi possono avere un maggiore di effetto previsto per quanto riguarda ostruzione delle vie aeree. Se le tonsille e adenoidi non appaiono ingrandite, è stato suggerito che uno studio del sonno dovrebbe essere fatto per confermare che l'individuo non ha l'apnea del sonno. Anche se la tonsillectomia e adenoidectomia ( TA) è l'intervento chirurgico iniziale più comune, gli studi hanno dimostrato che la persistente apnea ostruttiva del sonno dopo TA è possibile e più comune nelle persone con sindrome di Down.possono essere necessari ulteriori interventi, sia chirurgica e medica. Tutti questi studi illustrano la necessità di una valutazione post-operatoria dei pazienti con sindrome di Down per l'apnea del sonno residuo dopo l'intervento chirurgico TA con uno studio del sonno post-operatorio o polysomnogram. A causa del più alto tasso di complicazioni respiratorie dopo la rimozione delle tonsille e adenoidi nei soggetti con sindrome di Down, è anche raccomandato di osservazione durante la notte in ospedale dopo l'intervento chirurgico. Se l'ostruzione residua è presente nonostante un intervento chirurgico TA, medico trattamenti come la ventilazione continua a pressione positiva (CPAP / BiPAP) e l'uso di ossigeno durante il sonno sono ancora un'opzione. La perdita di peso può anche contribuire ad alleviare i sintomi. Le valutazioni per determinare il sito oi siti di ostruzione delle vie aeree residua includere nasopharyngoscopy flessibile e l'esame laringoscopia in ufficio per escludere tonsille linguali allargate, glossoptosi residuo o la ricrescita del tessuto adenoide, e possibile. Gli studi radiografici che utilizzano studi cine MRI hanno dimostrato che la base della lingua ostruzione da una combinazione di macroglossia relativa e glossoptosi, tonsille linguali allargata e anche la ricrescita adenoid sono alcuni dei siti più comuni di ostruzione residua in individui con sindrome di Down, nonostante precedente. Le opzioni chirurgiche per il persistente apnea ostruttiva del sonno nei bambini con sindrome di Down hanno bisogno di essere su misura per modello individuale di ogni bambino di ostruzione.approcci chirurgici attualmente in uso comprendono tonsillectomia linguale. La linea mediana posteriore glossectomia, avanzamento genioglosso l'avanzamento ioide e la chirurgia cranio-facciale, tra cui mandibolari e midface avanzamenti.apparecchi dentali per promuovere la stabilizzazione della mandibola hanno anche dimostrato di essere utile nei casi di lieve apnea del sonno residua. Tuttavia, in caso di grave apnea del sonno con ipertensione associata polmonare, grave ipossiemia e / o complicanze cardiache, tracheostomia può anche essere necessario considerare.
Ogni cellula del corpo umano contiene un nucleo, che memorizza materiale genetico. Questi geni portano il nostro codice genetico, che è raggruppato in strutture a bastoncino chiamate cromosomi, e sono il materiale responsabile di tutti i tratti ereditari. Nella maggior parte delle persone, il nucleo della cellula contiene 23 cromosomi, la metà provenienti da ciascun genitore. Sindrome di Down (DS) è anche conosciuto come Trisomia 21, ed è una condizione genetica innata in cui una persona ha una ulteriore copia completa o parziale extra del cromosoma L'aggiunta di questo materiale genetico altera il normale sviluppo di un bambino con la sindrome di Down e le cause le caratteristiche tipiche del disturbo. ci sono tre diversi tipi di sindrome di Down.trisomia 21 (non disgiunzione), traslocazione, e mosaicismo trisomia 21 (non disgiunzione) -. La sindrome di Down è di solito chiamato da un errore nella tipica divisione delle cellule che si chiama non disgiunzione in cui un embrione si sviluppa in tre esemplari cromosoma 21 piuttosto che il solito due. Prima di - o - il concepimento, una coppia di cromosomi 21 ° in entrambi l'ovulo o spermatozoo non riesce a separare e come l'embrione si sviluppa, questo cromosoma supplementare viene replicata in tutte le cellule del corpo. Trisomia 21 rappresenta il 95% di tutti i casi di sindrome di Down. conti Traslocazione per circa il 4% dei casi di sindrome di Down. Parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare e si attacca ad un altro cromosoma; tipicamente cromosoma Mentre il numero totale di cromosomi sono ancora 46, la presenza di una parte più del cromosoma 21 porta alle caratteristiche della sindrome di Down Mosaicism verifica quando la disgiunzione del cromosoma avviene in uno -.ma non tutto - le cellule durante le divisioni iniziali dopo la fecondazione. Questo porta ad una miscela di due tipi di cellule.un po 'che contiene il normale 46, mentre altri contengono 47 cromosomi. Le cellule con 47 cromosomi contengono una copia extra del cromosoma 21. I bambini che hanno la sindrome di Down può essere diagnosticata prenatale attraverso lo screening e test diagnostici.test di screening, che non forniscono una diagnosi definitiva, invece consentendo di rischio stimato per il disturbo includono ecografie (ultrasongraphy) e il triplo schermo. I test diagnostici, che permettono per la diagnosi prenatale della sindrome di Down includono una amniocentesi, chorioinc villi campionamento (CVS), e percutanea prelievo del sangue ombelicale (PUB), aiuterà i genitori e tutori di ricevere una corretta diagnosi e si preparano per il loro nuovo bambino. 
servizi di intervento precoce dovrebbero essere forniti ai bambini che hanno la sindrome di Down poco dopo la nascita, di solito coinvolge una combinazione di fisica, di parola, e le terapie di sviluppo. La maggior parte dei bambini che hanno la sindrome di Down sono in grado di frequentare le lezioni di quartiere e molti continuano a partecipare alla scuola secondaria. Molti saranno in grado di lavorare in ambienti strutturati via via che invecchiano. Se il vostro bambino è stato diagnosticato in fase prenatale o alla nascita con sindrome di Down, il contatto Ascent per bambini Servizi sanitari per ottenere un rinvio per i servizi quando il bambino è nato. La sindrome di Down è la condizione genetica più comune e difetto di nascita in gli Stati Uniti. Uno in ogni 691 bambini nati nella nasce con la sindrome di Down. Circa 400.000 persone negli Stati Uniti hanno la sindrome di Down, e circa 6.000 bambini nascono ogni anno con il disturbo. [embed]https://www.youtube.com/watch?v=z0X-UJLClkc[/embed] La sindrome di Down colpisce persone di tutte le razze e livelli socio-economici e anche se non c'è una causa nota per DS, in quanto sembra essere correlato alla età materna al momento del concepimento. Avanzate materna Age. Il rischio di un feto in via di sviluppo di avere la sindrome di Down aumenta da uno a 1.250 alla materna di 25 anni a uno su 106 all'età Tuttavia, si capisce che l'80% delle donne che hanno bambini nati con sindrome di Down sono nati da madri di età inferiore a questo può essere correlato al fatto che la maggior parte dei bambini sono nati da madri più giovani. la sindrome di Down è una malattia genetica che porta a ritardi nello sviluppo cronico e altri problemi. Tuttavia, la sindrome di Down fa gamma di gravità, in modo da questi ritardi nello sviluppo può verificarsi su uno spettro da moderata a grave. I sintomi includono. Le complicazioni della vita con la sindrome di Down può variare in gravità per lieve a estremo e può includere i seguenti. Salita per bambini Servizi sanitari è un programma di trattamento più importante per fisico e problematiche inerenti allo sviluppo del comportamento. Forniamo giorno e la terapia ambulatoriale per i ragazzi adolescenti e ragazze e ragazzi in tutto Arkansas.
